فرمت فایل : WORD (لینک دانلود پایین صفحه) تعداد صفحات 213 صفحه
فهرست مطالب
عنوان صفحه
تاریخچه.............................. 1
مقدمه................................ 3
متخصص ژنتیک.......................... 3
تشخیص پیش از موقع و پیشگیری.......... 5
درمان................................ 6
چند نمونه از درمان های ثمربخش........ 6
پروژه ژنوم انسانی.................... 11
اساس ژنتیک........................... 17
ژنتیک و ژنومیک....................... 18
اصول ژنتیک........................... 19
اسلوب وراثت و نفوذپذیری.............. 23
بیماری های کروموزومال................ 27
بیماری در سطح میتوکندریایی........... 38
ژنتیک و تغذیه درمانی................. 39
تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی.............................. 40
تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن..................................... 43
عنوان صفحه
پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه 48
ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی......... 50
نظام ژنتیک انسانی و پزشکی............ 50
طبقه بندی اختلالات ژنتیکی.............. 51
نقایص تک ژنی......................... 51
اختلالات کروموزومی..................... 51
توارث چند عاملی...................... 52
فصل 1: اساس کروموزومی وراثت............ 53
اساس کروموزومی وراثت................. 54
کروموزوم های انسانی.................. 55
چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک........... 56
میتوزیس.............................. 57
میوزیس............................... 59
گامت سازی و باروری انسان............. 61
تخمک سازی............................ 62
باروری............................... 62
رابطه طبی میوزومیتوز................. 62
عنوان صفحه
فصل 2: ژنوم انسان...................... 63
ساختمان DNA.......................... 64
ساختمان و تشکیلات ژن.................. 65
اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی... 65
خانواده های ژن....................... 65
پایه های تظاهر ژنی................... 66
رونویسی.............................. 66
ترجمه و رمز ژنتیکی................... 67
روند پس از ترجمه..................... 67
ساختمان کروموزوم های انسان........... 67
کروموزوم میتوکندریایی................ 68
فصل 3: الگوهای توارثی تک ژنی........... 69
ترمینولوژی یا لغت شناسی.............. 70
اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی... 72
سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای 72
سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای 73
هتروژنیتی ژنتیکی..................... 73
عنوان صفحه
هتروژنیتی لوکوسی..................... 74
هتروژنیتی آللی....................... 74
توارث اتوزومال مغلوب................. 75
فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل......... 75
هم خونی و ازدواج..................... 76
هم خونی.............................. 76
اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی 77
اختلالات تحت تأثیر جنسیت............... 79
آنالیز جداسازی....................... 79
الگوهای توارثی اتوزومال غالب......... 79
مشخصات توارث اتوزومی غالب............ 80
هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب...... 81
فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی 82
توارث وابسته به X.................... 83
توارث وابسته به X مغلوب.............. 83
مشخصات توارث وابسته به X مغلوب....... 84
موزائیسم............................. 84
عنوان صفحه
موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی)........... 85
توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی 85
فصل 4: اساس ژنتیک سلولی بالینی......... 87
معرفی سیتوژنتیک...................... 88
شناسایی کروموزوم..................... 88
اختلالات کروموزومی..................... 89
اختلال در تعداد کروموزومها............ 89
تری پلوئید و تتراپلوئید.............. 90
آناپلوئید............................ 90
فصل 5: بیماری های ژنتیکی............... 90
بیماری آلزایمر....................... 92
ژنتیک و سرطان........................ 93
زیست شناسی سرطان..................... 99
اساس ژنتیکی سرطان.................... 100
سرطان در خانواده..................... 100
سرطان و محیط......................... 101
تراتوژن ها........................... 101
عنوان صفحه
سرطان ارثی پستان و تخمدان............ 104
کانسر فیزیولوژی ارثی کلون............ 110
بیماری سیستیک فیبروزیس............... 113
بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی........ 118
دیابت شیرین وابسته به انسولین........ 124
دیابت شیرین غیروابسته به انسولین..... 130
سندرم مارفان......................... 134
سندرم ترنر........................... 143
ساختمان و عملکرد هموگلوبین........... 148
هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها..... 148
ناهنجاری های هموگلوبین در انسان...... 149
هموگلوبین لپور....................... 150
انواع دیگر هموگلوبین................. 150
کم خونی کولی......................... 151
کم خونی سلول داسی شکل................ 154
عنوان صفحه
دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد 160
هموسیستئین یوریا..................... 160
سندرم داون........................... 160
افتادگی دریچه میترال................. 161
بیماری ویلسون........................ 161
صلبیه آبی............................ 161
سولفوسیتسین یوریا.................... 162
شکاف سقف دهان........................ 162
اسپینا بیفیدا........................ 162
فلج مغزی............................. 162
اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها 164
طرح ژنوم محیطی....................... 164
نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک............ 165
کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود 168
ژنتیک و برنامه های رژیمی............. 170
چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند................................. 172
تفاوت بین بینظمیهای محض ژنتیکی و بینظمیهای چند علتی....................................... 172
عنوان صفحه
گالاکتوزمیا........................... 175
هیپرفنیل آلانینمی..................... 178
تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی....................................... 184
چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن....................................... 185
وزن بدن و ژنتیک...................... 186
تاریخچه:
آشنایی با اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقة همه افراد است، زیرا همة کسانی که فرزندانی یا مشکل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشة کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همة مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.
بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوک بالاست » در این باره اظـهار نظـر می کنند.
بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کرموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند، واژة مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی کند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یک چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر 166 نوزاد، یک نوزاد مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند که عامل یک تک ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های کودکان، مشکلی دارند که تا حدی ژنتیکی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیکی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل کرده است.
مردم غالباً می گویند که " سرطان درخانواده ما شایع است " یا " افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند" از آنجا که بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحدة آمریکاست، پرسش واقعی این است که آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همة خانواده هاست یا این گونه نیست ؟
پروژه درباره بیماری های ژنتیک و تغذیه