دانلود تحقیق بیماری تالاسمی

اختصاصی از یاری فایل دانلود تحقیق بیماری تالاسمی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 14

بیماری تالاسمی

تالاسمی یک بیماری واحد نمی‌باشد، بلکه شامل گروهی ناهمگون از کم‌خونی‌های ارثی است که مشخصه آن، اختلال در تولید زنجیره‌های گلوبین می‌باشد.

● مقدمه

تالاسمی یک واژه یونانی است که از دو کلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی کولی و در فارسی کم‌خونی گفته می‌شود. اولین بار در سال ۱۹۲۵ یک متخصص اطفال به نام توماس کولی (Thomas Cooley) در شهر ریتروت آن را شناخت و به دیگران معرفی کرد.

تالاسمی یک بیماری واحد نمی‌باشد، بلکه شامل گروهی ناهمگون از کم‌خونی‌های ارثی است که مشخصه آن، اختلال در تولید زنجیره‌های گلوبین می‌باشد. این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود. امروزه مشخص شده که انواع خفیف تالاسمی جزء شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی در انسان می‌باشد.

اگر هر دو دوالدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود. تالاسمی برای کسانی که نوع (مینور) را داشته باشند مشکل ایجاد نمی‌کند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی کنند و فقط در موقع ازدواج باید خلی مراتب باشند. اما برعکس این بیماری حداکثر آزاد خود را به بیماران نوع ماژور می‌رساند.

● کم‌خونی چیست؟

بعضی اشخاص مقدار هموگلوبین خونشان کم است، اینها دچار کم‌خونی هستند. کم‌خونی به انواع مختلفی وجود دارد. شایع‌ترین نوع آن کم‌خونی به علت کمبود آهن است. این حالت وقتی اتفاق می‌افتد که شخص هموگلوبین کافی ندارد زیرا به اندازه کافی غذاهای حاوی آهن نمی‌خورد، تالاسمی ماژور یک نوع متفاوت کم‌خونی است. در اینجا هم کم‌خونی به علت نداشتن هموگلوبین کافی است، اما هیچ ربطی به آهن دریافتی از راه غذا ندارد، این بیماری یک اختلال خونی ارثی است.

● تالاسمی مینور (خفیف)

اشخاص با خصیصه تلاسمی مینور دارای تالاسمی هستند ولی بیمار نیستند. این اشخاص مطلقاً سالم و طبیعی هستند، بعضی از آنها ممکن است کم‌خونی خفیف داشته باشند.

بیشتر کسانی که حامل خصیصه تلاسمی هستند نمی‌دانند که ناقل ژن تالاسمی مینور هستند. فقط وقتی از آن مطلع می‌شوند که خونشان را آزمایش کنند و یا صاحب یک کودک مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.

گلبولهای قرمز خون اشخاصی کا تالاسمی مینور دارند کوچکتر از حد معمول است.

در خون مبتلایان به خصیصه تالاسمی مینور همچنین از یک نوع هموگلوبین که هموگلوبین A۲ نامیده می‌شود مختصری بیشتر از معمول وجود دارد. خصیصه تالاسمی مینور در موقع تولد وجود دارد که در تمام طول زندگی باقی می‌ماند. ممکن است توسط والدین به کودکان منتقل شود، یعنی ارثی است.

● داشتن تالاسمی مینور (خفیف) چه اهمیتی دارد؟

دانستن این‌که خصیصه تالاسمی مینور دارید مهم است، زیرا گاهی ممکن است اشخاصی که خصیصه تالاسمی مینور دارند صاحب فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور شوند که اختلال خونی شدیدی است.

● چگونه می‌توان به داشتن خصیصه تالاسمی مینور پی برد؟

باید یک آزمایش خون مخصوص به عمل آورد. پزشکان می‌توانند با سنجش اندازه گلبول‌های قرمز و مقدار هموگلوبین A۲ خون این مطلب را دریابند.

●تا لاسمی ماژور چیست؟

تالاسمی ماژور یک نوع کم‌خونی شدید ارثی است. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور نمی‌توانند به طور کافی هموگلوبین درست کنند. از این رو مغز استخوان آنها نمی‌تواند گلبول قرمز طبیعی به وجود آورد، گلبول قرمزی که تولید می‌شود تقریباً خالی هستند.

کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد طبیعی هستند، ولی بین سه ماهگی و هجده ماهگی دچار کمخونی می‌شوند، رنگشان پریده است، خوب نمی‌خوابند، نمی‌خواهند غذا بخورند و ممکن است دچار تهوع گردند. اگر کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور درمان نشوند زندگی سختی خواهند داشت و معمولاً بین یکسالگی تا هشت سالگی چنانچه خون دریافت ننمایند، از بین می‌روند.

●خصیصه تالاسمی چگونه از والدین به کودکان منتقل می‌شود؟

اجازه بدهید سه نوع زوج را مورد نظر قرار دهیم.

▪اگر هیچکدام از پدر و مادر حامل ژن تالاسمی نباشند، امکان انتقال خصیصه تالاسمی مینور یا تالاسمی ماژور به کودکان خود را ندارند. در این صورت همه فرزندانشان خون طبیعی خواهند داشت. به این شکل‌ها توجه کنید.

هیچ‌یک از فرزندان خصیصه تالاسمی مینور (ناقل) یا ماژور را نخواهند داشت.

▪ گر یکی از والدین ناقل مینور باشد و دیگری حامل این ژن نباشد احتمال یک از دو (پنجاه درصد) وجود دارد که فرزندان دارای ژن ناقل تالاسمی مینور شوند و به به همین دلیل هیچیک از آنان تالاسمی ماژور نخواهد شد. به شکل توجه کنید. هیچکدام از فرزندان تالاسمی ماژور نخواهند داشت.

▪ در هر دو والدین حامل ژن تالاسمی مینور باشند فرزندانشان ممکن است تالاسمی مینور داشته باشند یا خونشان کاملاً طبیعی باشد و یا ممکن است مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.

در هربار حاملگی یک‌چهارم (۲۵ درصد) شانس وجود دارد که کودک دارای خون طبیعی باشد و دوچهارم (۵۰ درصد) احتمال دارد که کودک دارای خصیصه تالاسمی متولد شود و یک چهارم (۲۵

تحقیق درباره بتا تالاسمی ماژور

اختصاصی از یاری فایل تحقیق درباره بتا تالاسمی ماژور دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 33

جمهوری اسلامی ایران

وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی

معاونت بهداشت

دستورالعمل

برنامه‌ی کشوری پیشگیری از بروز

بتا تالاسمی ماژور

تجدید نظر چهارم

1391

کتاب حاضر تجدید نظر چهارم دستورالعمل جامع برنامه‌ی کشوری پیشگیری از بـروز بتا تالاسمی ماژور است که برگرفته از نتایج حاصل از قریب به دو دهه تلاش جمعی پرسنل نظام سلامت، تحقیقات علمی و اجرای موفق این برنامه در سراسر کشور می‌باشد.

هـدف اصلی از تـدوین این دستـورالعمل، مدیریت دقیق بـروز مـوارد بیماری تالاسمی بتا است. امیـدواریم بـا عنایت و یاری خـداونـد رحمان و بـا همت و انگیزه‌ی والای همکاران در تمام سطوح نظام سلامت، کنترل کامل بروز تالاسمی را با قدرت و سرعت بیشتری به هموطنان عزیز تقدیم نماییم.

مـرکـز مـدیـریت بیماری‌هـای غیرواگیر از نقطه‌نظـرهـا، پیشنهادهـا و انتقادهـای تمام صاحب‌نظران و دست‌اندرکاران آمـوزشی، پژوهشی و اجـرایی در نظام سلامت استقبال‌می‌کنـد؛ بنابراین خواهشمند است این مرکز را در جهت بهبود کیفی دستورالعمل های کشوری یاری ‌فـرمایید.

«دکتر کورش اعتماد»

رئیس مرکز مدیریت بیماری‌های غیرواگیر

در سال 1376 برنـامه‌ی کشـوری پیشگیـری از بـروز تـالاسمی آغازشـد. پیش از آن بیش از 5 سال، این برنـامه بـه‌صـورت آزمـایشی در بـرخی استان‌هـای کشور اجرا شـده‌بود.

ادغام برنامه‌ی پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور نمونه‌ای از ادغام خدمات ژنتیک در نظام سلامت است کـه نظیر هـر برنـامه‌ی ژنتیک دیگر بـرای ارائه‌ در سطح جامعه، به ابزارهـای اصلی نیازدارد. در این برنامه آموزش ویـژه‌ی گرو‌ه‌های هدف در قالب یک سیستم که بر آموزش گروه‌های جوان در آستانه‌ی ازدواج تأکید دارد در نظام سلامت ادغام شده‌است و سالانه به‌انجام می‌رسد.

آزمایشگاه‌هـای غربـالگری ناقلین تالاسمی در کشور در قالب یک شبکه برنامه‌ریزی شده‌اند. براساس میزان جمعیت در شهرها، آزمایشگاه‌های خصوصی و دولتی که امکانات لازم برای انجام آزمایش‌های غربالگری تـالاسمی را دارنـد و اجـرای دستورالعمل‌هـای کشـوری پیشگیـری از تالاسمی را پذیرفته‌انـد، با الگوی کلی آموزش از مرکز به محیط، آموزش‌های کنترل کیفی دوره ای را طی ‌می‌نمایند. این آزمایشگاه‌ها در قالب یک شبکه سازماندهی شده و ارزیابی دوره‌ای می‌شونـد. آموزش های آزمایشگاه های غربالگری از طریق آزمایشگاه های مرجع سلامت و ادارات تابعه آنها در مراکز استان های کشور به انجام می رسد.

شبکه‌ی آزمایشگاه‌های تشخیص ژنتیک تالاسمی از سـال 1378 تشکیل‌شده است. وظیفه‌ی اصلی این شبکه، انجـام آزمایش‌هـای ژنتیک و تشخیص پیش از تـولد تالاسمی است. این شبکه نیز در نظام سلامت ادغام‌شده و با سایر سیستم‌ها و شبکه‌های برنامه هماهنگ است، به‌نحوی کـه موارد ارجاعی از سوی مشاوران ژنتیک مستقر در مراکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ژنتیک را می‌پذیرد و به آنها پس‌خوراند می‌دهـد.

شبکه‌ی مشاوره‌ی ژنتیک متشکل از تیم‌های مشاوره‌ی ژنتیک است. این تیم‌ها در هر شهرستان در یک یا چنـد مرکز بهـداشتی‌درمـانی برحسب جمعیت مستقر هستند. هـر تیم از یک پزشک و یک کارشنـاس/ کـاردان تشکیـل شـده‌است. آمـوزش‌های این تیم‌هـا به‌صـورت غیـرحضوری و حضـوری به‌انجام ‌می‌رسد. این شبکه مسئول مشـاوره‌ی زوج‌هـای ناقل تالاسمی است. بعد از مشاوره مراتب جهت مراقبت و پیگیری‌های بعدی اعلام‌می‌شـود.

شبکه‌ی مراقبت، زوج‌هـای نـاقل تالاسمی را تـا تکمیل خانـواده بـا فرزندان سالم همراهی‌می‌کند و سپس آنها را جهت استفاده از روش‌های دائمی پیشگیری از بارداری ارجاع‌ می‌دهد. مـراقبت در نظام شبکه‌هـای بهداشتی‌درمانی(PHC) شـامل آموزش،ثبت و گردآوری اطلاعات، بررسی آمـار، نظارت بر صحت و دقت آمار ارسالی به سطوح مدیریتی نظام سلامت است.

تاریخچه‌ی پیشگیری تالاسمی در ایران

طی سال‌های 1375-1370 برنـامه‌ی پیشگیری از تالاسمی در برخی از شهرستان‌های 5 استان کشور (مازندران، فارس، گیلان، خوزستان و اصفهان) به‌صورت آزمایشی به‌اجرا گذارده ‌شد.

استراتژی اصلی برنامه طی این سال‌ها، غربالگری زوج‌هـا در زمان ازدواج و پیشنهاد جـدایی و انتخاب فـردی غیرناقـل برای ازدواج به زوج‌های ناقل بـوده‌است و اگر زوج‌هـا این پیشنهاد را نمی‌پـذیرفتند، پیشگیری از بارداری به آنها پیشنهادمی‌شـد. این شیـوه بـا تـوجه به این واقعیت که گزینه‌ی تشخیص پیش از تـولد و سقط جنین مبتلا به تالاسمی در عمل وجودنداشته شکل گرفته‌ بود.

از اواخـر سال 1375، وزارت بهداشت، درمـان و آمـوزش پـزشکی تصمیم بـه گسترش برنـامـه در سطح کشور گـرفت. در سـال 1376 نیـاز بـه تشخیص پیش از تولد به‌دلیل گسترش برنـامه و اصرار تعداد زیادی از زوج‌ها به ازدواج و علاقه‌ به داشتن فرزنـد به ‌شدت مطرح‌شد. وزارت متبوع با شناسایی امکانات بالقوه و موجود به‌سرعت به سازماندهی این خـدمت در کشـور اقـدام‌کـرد. این اقـدام کـه هم‌زمـان بـا بـازگشت فارغ‌التحصیلان ایرانی به کشـور و تـوسعه‌ی سـریع فن‌آوری ژنتیک در جهان بود به‌سرعت شکل‌گرفته و نتیجه‌داد. سازماندهی خدمـات ژنتیک و آزمایش‌های پیش از تـولد در کشور پیشگیری از بـروز بتـا تالاسمی ماژور را وارد مرحله‌ی ویژه‌ای نمود که درعین حال از پیچیدگی‌های تکنیکی و فرهنگی خاص برخوردار بود. به‌این ترتیب ابتدا امکان ارائه‌ی مشاوره‌ی استاندارد غیرمستقیم فراهم‌شد و بعد خانواده‌ها به‌دلیل برخورداری از خدمات ژنتیک، استقبال بیشتری برای استفاده از آن و داشتن فـرزنـدان سـالم نشان ‌دادند. این امر مـوجب‌شـد تـا مـوارد جـدیـد بتـا تالاسمی ماژور کاهش چشمگیری یابد. همچنین به‌دلیل مراجعه‌ زوج‌ها به آزمایشگاه‌ها، امکان بررسی و کنترل بروز در نظام مراقبت بیماری بیش از پیش فراهم‌شد.

در سال 1380 استراتژی دوم برنامه فرصت توسعه و استقراریافت. براساس این استراتژی خانواده‌ی بیماران تالاسمی شناسایی‌شده و تحت مشاوره قرارمی‌گیرند و درصـورتی که فرزند سالم نـداشته‌باشنـد، برای داشتن فرزند سالم به مراکز تشخیص پیش از تولد ارجاع‌می‌شوند. در تجدید نظر چهارم برنامه کلیه والدین بیماران تالاسمی در یک مقطع زمانی بررسی و تعیین تکلیف میگردند.

در سال 1382, استراتژی سـوم برنـامه مـورد بحث قـرارگـرفت و فعالیت‌های اجـرایی آن مطرح‌شـد. این استراتـژی از نیمه‌ی اول سـال 1384 در استـان‌هـای پـرشیـوع استقرار یافت. براساس آن، زوج‌هایی کـه قبل از سـال 1376(سـال کشوری‌شـدن برنـامه) ازدواج‌کرده‌انـد و فرزند/ فرزندان سالم دارند بـررسی‌می شوند تـا درصـورتی کـه زوج نـاقـل باشند مشاوره شده و از تولد فـرزنـد مبتلا بـه تـالاسمی مـاژور در خانواده پیشگیری‌ گردد. در تجدید نظر چهارم برنامه، متوسط طول مدت دوران باروری زنان در منطقه تحت پوشش هر یک از دانشگاه های علوم پزشکی و همچنین سال شروع برنامه غربالگری در آن محدوده بررسی شده و در صورت اثبات مقرون به صرفه بودن، این استراتژی اجرا میگردد. در مناطقی که طول دوران باروری بیش از متوسط کشوری است و تالاسمی در آن مناطق بروز بالایی دارد، اجرای این استراتژی مقرون به صرفه می باشد.

چگونگی غربالگری زوج‌های متقاضی ازدواج

ثبت ازدواج در ایران به‌عنوان یک واقعه‌ی مهم زندگی، بسیار مرسوم است. از آن‌جـا که بروز نوزاد مبتلا بـه تالاسمی مـاژور بعد از ازدواج دو نـاقل با احتمال آمـاری معینی ممکن‌است، می‌تـوان از ثبت ازدواج بـه‌عنـوان راهی مطمئن برای ردیابی زوج‌های نـاقل بهره‌برد.

در برنامه‌ی کشوری پیشگیری از تالاسمی، زوج‌ها بعد از مراجعه به دفترخانه برای ثبت ازدواج، به آزمایشگاه‌های غربالگری تالاسمی ارجـاع داده‌ می‌شونـد. آزمایشگاه بعد از انجـام مـرحله‌هـای 1، 2 و 3 الگوریتم کشوری آزمایش‌های تالاسمی، نتایج آزمایش‌های انجام‌شده را بـرای تفسیر به تیم مشاوره ژنتیک ارجاع‌می‌دهد. در تیم مشاوره، پـزشک مسئول تفسیر آزمایش‌هـا است و این تفسیر براسـاس الگوریتم کشوری شناسایی زوج های ناقل تالاسمی صورت‌می‌گیرد.

دستورالعمل برنامه‌ی پیشگیری از بتا تالاسمی ماژور

این نسخه از دستـورالعمل بـرای بـار چهارم بـازنگـری‌شـده و مجموعـه‌ی استانداردهای پیشگیری از تالاسمی در کشور را بیان‌می‌کند. این دستورالعمل با بهره‌گیری فـراگیـر از نقطه ‌نظر‌های مدیران و کارشناسـان ستـاد مرکزی، دانشگاهی و شهرستانی برنامه در مراحل کاری زیر تدوین شده‌است.

مرحله‌ی 1: استعـلام از تمـام دانشـگاه‌هـای علـوم پـزشکی کشـور درخصوص موارد مـوردنظر جهت تغییر در دستورالعمل برنامه و استفاده از تجربه‌ها و ارزیابی و تدوین فرمت اولیه.

تحقیق درباره تاثیر گرانباری تالاسمی

اختصاصی از یاری فایل تحقیق درباره تاثیر گرانباری تالاسمی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 17

خلاصه (Abstract): در اختلالات همولیتیکی مانند تالاسمی، تغییر در تعادل آنتی اکسیدانت/پراکسیدانت باعث حساسیت ترکیبات سلولی نسبت به اکسیداسیون می شود. در - تالاسمی، کاهش یا نقص در بیوسنتز زنجریره - گلوبین منجر به تجمع زنجیره های - گلوبین جفت نشده و رسوب آنها در اریتروسیت ها می شود. این گلبولهای قرمز در در طحال بدام افتاده و همولیز می شوند و آهن آنها آزاد می گردد. علاوه بر این گرانباری ثانویه آهن (Secondary iron overload) که در اثر تزریق خونهای متوالی در این بیماران بوجود می آید زمینه را برای تشکیل رادیکال آزاد و ایجاد استرس اکسیداتیو و آسیب بافتی فراهم می کند. در این مطالعه پارامترهای مانند GSH، Catalase، MDA، آهن، فریتین، SGOT، SGPT، ALP و LDH در دو گروه بیماران - تالاسمی ماژور و کنترل آنها اندازه گیری شد. نتایج بدست آمده نشان می دهد که اختلاف معنی داری (P

تحقیق درباره تالاسمی

اختصاصی از یاری فایل تحقیق درباره تالاسمی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 5

تالاسمی

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده وبنابراین پدیده تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می‌باشد. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می‌باشد. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می‌انجامد. هر چند تالاسمی‌یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌نمایند، درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی‌مهم است.

تالاسمی آلفا

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند به تالاسمی‌آلفا مبتلا می‌گردند. تالاسمی‌آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.

۴ گونه تالاسمی‌آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شود.

مرحله حامل خاموش:

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی‌آلفا می‌گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.

Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ می‌باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.

صفت تالاسمی‌آلفا یا تالاسمی‌آلفا خفیف

در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی‌از بیماری را تجربه نمی‌نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی‌آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می‌نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی‌آلفا ندارد.

بیماری هموگلوبین H

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌نماید.

Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می‌باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌برند.

Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی‌که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می‌نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می‌باشد.

هیدروپس جنینی یا تالاسمی‌آلفای ماژورتالاسمی‌آلفای بزرگ

در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن‌های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی‌منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمندند.

تالاسمی‌بتا

در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می‌گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.

سه گونه تالاسمی‌بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شوند.

تالاسمی‌مینور یا صفت تالاسمی

در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی‌می‌باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی‌آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی‌بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می‌نمایند.

تالاسمی‌بینابینی

در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می‌گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی‌بینا بینی و فرم شدیدتر (تالاسمی‌ماژور) یا تالاسمی‌بزرگ می‌تواند گیج کننده باشد.

بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی‌ماژور قرار می‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی‌بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می‌باشند.

تالاسمی‌ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemiaتالاسمی‌بزرگ

این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی‌بتا می‌باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند می‌گردد.

انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می‌گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفعجهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها درمان شوند.

دیگر اشکال تالاسمی

به جز تالاسمی‌آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن‌های غیر طبیعی در کنار ژن‌های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می‌دهند.

هموگلوبین E یکی از شایعترین هموگلوبین‌های غیر طبیعی می‌باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می‌شود. هنگامی‌که با تالاسمی‌بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی‌E می‌نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی‌بتا بینابینی دارد.

بتا تالاسمی‌داسی شکل

این حالت به علت وجود هم‌زمان تالاسمی‌بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می‌شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه‌ای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می‌شود.

شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.

هنگامی‌که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می‌گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می‌یابد.

درمان تالاسمی

انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی‌اشکال تالاسمی‌تزریق سلول‌های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.

در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی‌ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می‌نمایند، مقداری معادل ۵۲ پاینت خون در یک سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی‌لیتر است

افزایش بیش از حد آهن

در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام «افزایش غیر طبیعی آهن» (Iron Overload) ایجاد می‌نماید. آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به ویژه قلب و کبد سمی‌است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود.

Chelation Therapy

برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال (Desferal) قرار می‌گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می‌گردد. تزریق این دارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می‌انجامد. دسفرال از طریق فرآیندی به نام Chelation به آهن متصل می‌گردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می‌یابد.

مشکلات تحمل درمان

تحقیق درباره تاثیر گرانباری تالاسمی

اختصاصی از یاری فایل تحقیق درباره تاثیر گرانباری تالاسمی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 17

خلاصه (Abstract): در اختلالات همولیتیکی مانند تالاسمی، تغییر در تعادل آنتی اکسیدانت/پراکسیدانت باعث حساسیت ترکیبات سلولی نسبت به اکسیداسیون می شود. در - تالاسمی، کاهش یا نقص در بیوسنتز زنجریره - گلوبین منجر به تجمع زنجیره های - گلوبین جفت نشده و رسوب آنها در اریتروسیت ها می شود. این گلبولهای قرمز در در طحال بدام افتاده و همولیز می شوند و آهن آنها آزاد می گردد. علاوه بر این گرانباری ثانویه آهن (Secondary iron overload) که در اثر تزریق خونهای متوالی در این بیماران بوجود می آید زمینه را برای تشکیل رادیکال آزاد و ایجاد استرس اکسیداتیو و آسیب بافتی فراهم می کند. در این مطالعه پارامترهای مانند GSH، Catalase، MDA، آهن، فریتین، SGOT، SGPT، ALP و LDH در دو گروه بیماران - تالاسمی ماژور و کنترل آنها اندازه گیری شد. نتایج بدست آمده نشان می دهد که اختلاف معنی داری (P